Vittime del fuoco amico: quando il sistema immunitario si ribella… cosa sono le malattie autoimmuni?
Milioni di anni di evoluzione per un sistema complesso...
Invisibile eppure estremamente efficiente, preciso ed elegante: il sistema immunitario è uno dei capolavori più eccezionali dell’evoluzione.
Un esercito di cellule e anticorpi che ci protegge ogni istante da virus, batteri e parassiti, ma anche dai tumori, il cui segreto consiste nella capacità di distinguere tra self e non self: il self, cui appartengono i nostri organi e tessuti, viene ignorato, o meglio tollerato, il non self, come patogeni o tessuti di altri individui (con cui si spiega il rigetto degli organi trapiantati) è un potenziale pericolo e viene distrutto.
Tra i tanti effettori vi sono i linfociti, i soldati semplici dell’immunità, cellule del sangue che vengono “istruite” nel timo, una piccola ghiandola situata nel mediastino anteriore, poco sopra il cuore: qui i linfociti “autoreattivi”, cioè quelli nati “difettosi”, e che aggredirebbero i nostri stessi organi vengono soppressi, mentre i linfociti “buoni”, in grado cioè di combattere minacce come patogeni e tumori, vengono stimolati a crescere.
Qualora qualcosa si inceppi in questo meccanismo estremamente complesso e ancora in parte sconosciuto, possono insorgere seri problemi. Se il soggetto non è in grado di far “crescere” i suoi linfociti, ad esempio per errori genetici, si ha un’immunodeficienza, di cui esistono centinaia di forme diverse: il paziente può essere quindi sopraffatto da patogeni che per una persona normale non darebbero nessun tipo di problema.
Un comune virus respiratorio, anziché provocare una fastidiosa ma innocua tosse e una febbricola, può in questi soggetti trasformarsi in una patologia rapidamente letale.
Ammutinamento immunitario: la patologia autoimmune
Alle volte capita che i meccanismi sopra descritti “funzionino troppo”, e che questi “linfociti autorettivi” non vengano adeguatamente soppressi e inizino ad aggredire i nostri stessi organi: ecco che si può sviluppare una malattia autoimmune.
Semplificando, il sistema immunitario, è come confuso, e può ad esempio scambiare le cellule del fegato per qualcosa di non self, e quindi scatenare una reazione immunitaria volta ad annichilire il presunto nemico: si sviluppa quindi una epatite autoimmune, che se non trattata può portare a insufficienza epatica. Oppure può confondere il sistema nervoso per qualche agente patogeno e aggredirlo: un esempio tra i tanti è la sclerosi multipla, che può arrecare disturbi di varia gravità fino alla paralisi.
Per farla breve: qualsiasi organo può cadere sotto questo fuoco amico.
Altri esempi di malattie autoimmuni frequenti sono la celiachia (dove il glutine scatena una distruzione immunitaria della mucosa dell’intestino, portando a malassorbimento di nutrienti e quindi, se non trattata, ad anemia, osteoporosi e infertilità), la tiroidite di Hashimoto (in cui l’infiammazione della tiroide provoca ipotiroidismo con stanchezza, sonnolenza e aumento ponderale), la psoriasi (con placche cutanee pruriginose e possibile artrite) e le malattie infiammatorie intestinali (morbo di Crohn e rettocolite ulcerosa, entrambi associati a vasti danni del tratto digerente con diarrea cronica e rischio aumentato di neoplasie intestinali).
Altre malattie autoimmuni, meno frequenti ma molto serie, sono il lupus eritematoso sistemico (in cui il sistema immunitario attacca la cute, provocando il celebre eritema a farfalla sul volto da cui la patologia trae il nome, le articolazioni, le cellule del sangue e i reni con possibili gravi conseguenze), l’artrite reumatoide (di cui probabilmente soffriva il celebre pittore barocco Rubens, in cui l’attacco immunitario distrugge le articolazioni con possibili deformità, lussazioni e grave scadimento della qualità della vita, oltre che coinvolgimento potenziale di altri organi come occhio e polmone), la sclerosi sistemica (in cui la pelle è localmente o diffusamente “sclerotica”, cioè simile al cuoio, e compaiono danni al tratto digerente, articolazioni e polmoni tra gli altri) e la sindrome di Sjögren (che colpisce primariamente le ghiandole salivari con conseguente secchezza delle fauci e le ghiandole lacrimali con conseguente secchezza oculare, ma in cui anche altri organi possono essere aggrediti, come articolazioni, polmone e rene).
Quante persone sono affette? Si conoscono le cause?
Si stima che negli Stati Uniti circa 24 milioni di persone (cioè il 7%) siano affette da una malattia autoimmune, e in Italia sarebbero quasi 2 milioni i malati.
Quindi, se le singole entità sono di per sé rare, nell’insieme sono patologie abbastanza frequenti, e tendenzialmente le donne sono più colpite degli uomini.
Le cause sono però ancora sconosciute: si sospetta una combinazione di fattori ambientali, genetici, ormonali e probabilmente anche interazioni con microrganismi e alterazioni del microbioma intestinale.
Come riconoscere una malattia autoimmune e come reagire?
Sono purtroppo patologie poco conosciute, anche presso la classe medica, e spesso diagnosticate tardivamente.
Occorrerebbe sicuramente una maggiore formazione a proposito non solo tra il personale sanitario ma anche tra i “profani” attraverso programmi di sensibilizzazione nelle scuole.
Il primo interlocutore è certamente il medico di famiglia, che, in caso di sospetto, provvederà a riferire il/la paziente presso lo specialista opportuno (l’immunologo o il reumatologo).
L’esordio è molto aspecifico, e anche i medici più esperti possono brancolare nel buio per diversi mesi prima di arrivare alla diagnosi.
In generale, una stanchezza non giustificabile da stili di vita errati (diffusissimi per altro, come insufficienti ore di sonno, sovraccarico sportivo e/o lavorativo, alimentazione scorretta etc.), altre patologie in atto o farmaci, un calo ponderale, dolori articolari costanti, afte orali recidivanti o eruzioni cutanee possono essere una possibile manifestazione precoce.
Non occorre comunque allarmarsi, ma è giusto rivolgersi a un professionista: dopo un’anamnesi, il medico saprà prescrivere i primi esami preliminari (che comunque vanno interpretati correttamente), e quindi sarà lo specialista immunologo a porre la diagnosi.
E la qualità della vita?
Oggigiorno le terapie sono molto efficaci, e, nella maggior parte i malati possono condurre una vita assolutamente normale, con la necessità, tuttavia, di sottoporsi regolarmente a controlli, con il fine di verificare che le terapie funzionino e prevenire eventuali complicanze. La terapia iniziale a base di cortisonici e altri immunosoppressori può essere integrata con farmaci biologici di ultima generazione altamente specifici.
Fondamentali restano la diagnosi precoce e il dialogo costante con lo specialista.
